28/02/2025
Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares.
Avant tout, je suis une maman. Une maman d’une jeune fille atteinte d’une maladie rare liée à la mutation CHD3, le syndrome Snijders-Blok- Campeau. Une maladie méconnue, un parcours semé d’embûches, des questions sans réponse… et une errance diagnostic trop longue, comme pour tant d’autres familles.
C’est cette errance qui m’a poussée à agir, à ne pas rester spectatrice. En 2016, j’ai fondé l’association Sans Diagnostic et Unique, pour donner une voix à celles et ceux qui n’en ont pas, pour accompagner les familles qui se battent chaque jour contre l’inconnu, et pour sensibiliser au défi immense des maladies rares.
Les maladies rares ne sont pas si rares : elles touchent 3 millions de personnes en France. Mais derrière ces chiffres, il y a des vies, des combats quotidiens, des besoins spécifiques, et un immense manque de reconnaissance et de soutien. Puis en 2024 je crée KCRH pour l’inclusion des personnes « or » du commun.
Aujourd’hui, je veux rappeler que chaque diagnostic compte, que chaque famille mérite d’être entendue, et que nous devons continuer à nous battre pour plus de recherche, plus de prise en charge et plus d’inclusion.
Parce que derrière chaque maladie rare, il y a une personne extraordinaire.
