14/09/2021
«Я знала, что когда-нибудь перестану ходить»: как жить полной жизнью, даже если постепенно отказывают мышцы
поговорил с девушкой, история которой доказывает, что можно жить полной жизнью, даже если твой диагноз — спинальная мышечная атрофия.
«Моя болезнь как заводские настройки»Я родилась со спинальной мышечной атрофией, поэтому момента, который бы разделил мою жизнь на до и после, у меня не было.СМА, как паук, который с каждым днём всё сильнее обвивает жертву паутиной неподвижности. Это не случилось со мной одномоментно, не врезалось в память и не ранило так сильно, как бывает с людьми, которые попадают в коляску после аварии, например.СМА подступает постепенно и практически незаметно. В 7 лет я ещё ходила, но уже не поднималась по лестнице. В 11 не ходила, но ещё сидела прямо. В 16 проявился сколиоз, но я ещё сама переворачивалась в постели. В 20 не могла согнуть ногу, зато пока держала кружку. В 30 пью через трубочку, но ещё дышу без аппарата неинвазивной искусственной вентиляции лёгких.Моя болезнь как заводские настройки: я изначально знала, что у меня слабеют мышцы и когда‑нибудь я перестану ходить. Поэтому с детства стремилась к независимости, много училась и старалась в заданных обстоятельствах жить максимально полно.Фото: личный архив Анастасии ПодсеваловойФото: личный архив Анастасии ПодсеваловойВ семье от меня диагноз не скрывали, но и что со мной будет происходить, не могли объяснить до конца. Например, мне никто не говорил, что разовьётся сколиоз, из‑за которого будет трудно дышать, хотя это типичное осложнение.Мне кажется, у родителей самих не было достаточной информации. Про СМА только в последние годы стали говорить громко и научно. В 1990‑е, на которые пришлось моё детство, не каждый невролог знал, что есть такая болезнь. А те, что знали, говорили родителям, что лекарства нет и не появится, ребёнок будет глубоким инвалидом.К счастью, мама с папой и никто другой из родственников ко мне так не относились. Мы просто жили и решали проблемы по мере их поступления. Нет сил дойти до школы — будем возить. Не можешь подниматься по лестнице — придумаем пандус. Сейчас я понимаю, что маме с папой было трудно не только в бытовом плане, но и психологически. Никому не пожелаешь наблюдать, как твой с виду здоровый ребёнок теряет способность к элементарным движениям: вчера прыгала, а сегодня упала и не может сама встать. Безусловно, они боялись за меня и переживали за моё будущее, но им хватило мудрости не задушить меня гиперопекой.«Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА»Спинальную мышечную атрофию вызывает повреждение гена SMN1. В результате у человека не вырабатывается белок, который питает мотонейроны.Мотонейроны — это важная часть спинного мозга человека. От них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам. Если мотонейрон получает недостаточно белка, он быстро «устаёт». Ему приходится работать и за себя и за того парня. От «усталости» некоторые мотонейроны и вовсе погибают, а на оставшиеся возрастает нагрузка, и они уже не могут посылать сигналы к скелетным мышцам.Мышцы остаются без работы, потому что их никто ничего не просит сделать, уменьшаются в размере и постепенно тоже отмирают.Хорошая новость: у человека есть ещё ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать на голодном пайке, а человеку со СМА сохранять часть своих двигательных, глотательных и дыхательных функций.Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. У таких людей есть Почему у людей бывает СМА / Фонд «Семьи СМА» один полноценный ген и один ген с мутацией. Наличия одного полноценного гена достаточно для выработки необходимого количества нормального белка и правильной работы мотонейронов. Так что носитель гена отличается от обычного человека лишь риском рождения ребёнка со СМА.Чтобы в семье родился ребёнок с этой болезнью, нужно, чтобы такими носителями были оба родителя. Но даже тогда 25% детей появляются на свет здоровыми, 50% остаются просто носителями, получив мутацию гена лишь от мамы или папы, и только 25% рождаются со СМА, унаследовав «сломанный» ген от обоих родителей.Один из 11 000 младенцев в мире рождается Diagnosis and management of spinal muscular atrophy. Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care / Neuromuscular Disorders со СМА. Официальной статистики нет, но, по данным благотворительного фонда «Семьи СМА», от 200 до 300 таких случаев ежегодно приходится на Россию. Сейчас в нашей стране около 7000 СМАшек. У спинальной мышечной атрофии выделяют Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care / Neuromuscular Disorders четыре типа, которые проявляются в разном возрасте.СМА I (болезнь Верднига — Гоффмана) проявляет себя, когда ребёнку от 0 до 6 месяцев. Такие дети не могут сами сидеть. При естественном течении заболевания 92% из них погибает до возраста двух лет.СМА II (болезнь Дубовица) диагностируется с 6 до 18 месяцев. Такие дети никогда не могут самостоятельно стоять, но могут сидеть. Продолжительность их жизни бывает больше двух лет.СМА III (болезнь Кугельберга — Веландер) — мой случай. СМА выявляется в возрасте от 18 месяцев. Такие пациенты развиваются и нормально ходят, но в какой‑то момент заболевание начинает прогрессировать. Они перестают самостоятельно передвигаться и садятся. Со временем суставы теряют подвижность, появляется сколиоз, очень высок риск осложнений после респираторной инфекции.СМА IV в основном проявляется в подростковом и взрослом возрасте. Такие люди могут долго не терять способность к самостоятельному передвижению.При всех типах спинальной мышечной атрофии у больных сохранен интеллект, они прекрасно обучаются и социализируются.«Как девочка из деревни, ещё и на коляске, будет ездить в город на учёбу»1 сентября 1996 года я пошла в школу. Правда, пошла — громко сказано. Ходила я тогда уже с большим трудом: родители провожали меня в класс, сажали за парту и забирали после уроков. Но даже не бегая с ребятами на переменах, я была счастлива, потому что очень любила учиться.Чтобы вы понимали, насколько сильна моя тяга к знаниям: перед 1‑м классом родители купили мне ранец, и я всё лето таскала его по дому, представляя, что иду в школу.Несмотря на то, что болезнь постепенно забирала всё новые и новые движения, у меня было счастливое детство и офигенные друзья. Хоть я и падала ежеминутно, они тащили меня с собой в шалаши, играли со мной во всевозможные дворовые игры, катали меня на велике — словом, вели себя так, будто я обычный ребёнок. И это лучшее, что они могли для меня сделать. В 5‑м классе занятия начали проводить не в одном кабинете, а в разных, и меня перевели на надомное обучение. Примерно тогда я окончательно села в коляску. Подростковый возраст был весьма депрессивным периодом для меня: я мало выходила на улицу и большую часть времени проводила за книгами и учебниками.После окончания школы родители спросили меня, хочу ли я учиться дальше. Не подумайте, что они в меня не верили, напротив, считали меня суперумной. Однако они просто не представляли, как девочка из деревни, ещё и на коляске, будет ездить в город на учёбу.А у меня ни на секунду не было сомнений, что всё это можно организовать. Я написала объявление о поиске помощника на популярном в то время интернет‑форуме, и довольно быстро нашла того, кого искала.Я поступила на юридический факультет Ульяновского государственного университета. Работать юристом не собиралась, но на тот момент выбор заочных факультетов был невелик, и я пошла туда, где нужно было сдавать экзамены по моим профильным предметам — истории и обществознанию.Шесть студенческих лет пролетели, как один семестр. Мне опять повезло с друзьями: девчонки из моей группы во всём мне помогали, а главное — не отметили без меня ни одного зачёта.Вуз я окончила с красным дипломом.Фото: личный архив Анастасии ПодсеваловойФото: личный архив Анастасии Подсеваловой«Физические ограничения всегда подстёгивали работать больше и лучше»Для меня было крайне важно стать полноценным членом общества, не быть обузой ни для родни, ни для государства. Поэтому ещё в школе я начала работать. Сначала писала курсовые и рефераты для студентов, потом увлеклась копирайтингом и писала статьи на биржах, а параллельно с этим начала записывать с друзьями подкасты.Так я познакомилась с издателем Лайфхакера Лёшей Пономарём, который позвал меня присоединиться к редакции. Даже не так — он в меня поверил как в автора, и показал пути для развития. Работа в Лайфхакере — это крутой опыт, настоящее профессиональное становление. Буду всегда благодарна и Алексею, и всей команде Лайфхакера.Новый виток моей карьеры начался, когда я попала в самую крупную и, на мой взгляд, крутую онлайн‑школу ― «Фоксфорд». Я пришла туда на подработку на позицию наставника учеников. Если честно, никогда не думала, что работа с детьми будет мне настолько в кайф. Подростки научили меня двум важнейшим вещам: не стесняться своих эмоций и быть открытой новому. Поработав несколько лет параллельно в Лайфхакере и в «Фоксфорде», в 2018 году я всё-таки полностью перешла в «Фоксфорд» на должность контент‑маркетолога. Сейчас я пишу тексты для промокоммуникаций и стараюсь развиваться как UX‑писатель. Очень кайфую от работы, проектов, команды.СМА никак не помешала моему профессиональному становлению, напротив, физические ограничения всегда подстёгивали работать больше и лучше. Я ведь прекрасно понимаю, что огромная часть рынка труда, связанная с физической силой, для меня закрыта. А жить на одну пенсию совсем не хочется. Тем более у меня семья.«Люди откровенно пялились на меня и показывали пальцем»В детстве я жила в небольшом посёлке, где все друг друга знают. Родителям пришлось не раз выслушать непрошеные советы и даже упрёки. Моей маме однажды сказали, что ребёнок больной, потому что она поздно родила — в 31 год. И, конечно же, каждый второй норовил дать адресок целителя, который «обязательно поможет».А я хорошо помню своё первое появление на улице в инвалидной коляске: люди не могли сдержать эмоций, откровенно пялились на меня и показывали пальцем. Было ли мне больно? Нет, я скорее злилась и довольно дерзко осаживала самых наглых: «Отвернись, голову свернёшь». Зато к моменту, когда я уехала, в моём посёлке уже никто не удивлялся инвалидам. Меня, наверное, считают там ябедой, потому что я много раз писала жалобы на магазины и разные учреждения за отсутствие пандусов и неприступные бордюры. Зато теперь не каждый город похвастается такой безбарьерной средой, как в моей родной деревне. Горжусь этим.Я много путешествую, и, на мой взгляд, ситуация с доступностью городов меняется в лучшую сторону. Даже тот факт, что на всех железнодорожных вокзалах и во всех аэропортах появились службы содействия мобильности, уже о многом говорит. Они помогают, кстати, не только инвалидам, но и пожилым людям, беременным женщинам.Москва в плане доступности для человека на коляске — почти рай. В провинции дела обстоят хуже, но даже в Ульяновске появились низкопольные автобусы и трамваи, потихоньку убирают бордюры на переходах, делают нормальные пандусы.Конечно, сделать ещё нужно очень много. Например, победить русское «и так сойдёт», когда у входа ставят пандус, но не учитывают, что внутри помещения ступеньки, которых человеку на коляске не преодолеть.«Приходится добиваться лекарств через суд»Какой‑либо специальной поддержки от государства для больных СМА нет. Просто получаешь пенсию и сопутствующие льготы сначала как ребёнок‑инвалид, а потом как взрослый с 1‑й группой — 13 912,10 рублей.Обеспечение техническими средствами оставляет желать лучшего. Лично я ни разу не получила коляску, которая бы подошла мне по физиологическим параметрам. Всегда покупаю за свой счёт и получаю лишь мизерную компенсацию.От СМА есть лекарства. Впервые их начали применять в 2016 году в Европе и США. Конечно, это не чудо‑таблетки, благодаря которым наутро проснёшься здоровым. Но это первые препараты, которые вырабатывают нужный белок, останавливают развитие болезни и даже возвращают некоторые потерянные движения.По состоянию на май 2021 года в России одобрено два средства для лечения спинальной мышечной атрофии — «Нусинерсен» («Спинраза») и «Рисдиплам» («Эврисди»). Есть ещё «Онасемноген абепарвовек» («Золгенсма»), он одобрен в США, Европейском Союзе и подан на регистрацию в России.Стоимость «Спинразы» — около 5 миллионов рублей за упаковку. В год нужно от 8 инъекций. А лечение «Рисдипламом» обойдётся примерно в 25 миллионов рублей в год. Принимать эти лекарства нужно всю жизнь. Если перестать, мышцы снова будут слабеть. Борьба за эти препараты ― отдельная история. Государство их не закупает, помогают только малышам через президентский фонд «Круг добра». Взрослым СМАшникам, в том числе мне, приходится добиваться лекарств через суд. Хорошо, что появились благотворительные фонды и юристы‑энтузиасты, оказывающие нам поддержку.Сейчас очередной момент, когда мне трудно. Потому что приходится получать отписки от государства в борьбе за «Рисдиплан», а сколиоз стал угрожать самостоятельному дыханию, и нужны деньги на операцию.В такие периоды жизни время от времени воешь и ругаешься матом. Но всё проходит, пройдёт и это. Много раз было больно, нестерпимо обидно, страшно. Но я никогда не доходила до отчаяния.Я считаю, что не стоит принимать поспешных решений. Как бы трудно ни было сегодня, завтра ты проснёшься с другим настроением и, возможно, увидишь решение проблемы.За 32 года у меня ни разу не было мыслей о суициде. Ведь любые «заводские настройки» можно апгрейдить так, чтобы было комфортно.«Жить нужно здесь и сейчас, не ставя себе барьеров»Я работаю удалённо, поэтому большинство коллег не знали о моей инвалидности, пока не начался сбор на операцию.Конечно, девочки из моего отдела, мои руководители и люди, с которыми мы встречались на корпоративах, были в курсе. Но «Фоксфорд» — большая компания, со многими людьми я взаимодействую через интернет, и странно было бы посреди решения рабочих вопросов вдруг делать каминг‑аут. В этом просто нет необходимости.Когда вся команда «Фоксфорда» узнала о том, что у меня СМА и что мне нужна операция по коррекции сколиоза, все быстро включились и организовали сбор средств. Многие написали обо мне на своих страничках в соцсетях. А руководство компании пообещало удвоить ту сумму, которую соберут ребята.Конечно же, я расплакалась, когда узнала об этом. Осознание того, что работаешь не просто с крутыми специалистами, но и очень хорошими людьми, — бесценно.Я безумно благодарна всем ребятам, которые поддерживают меня сейчас. Моя семья и друзья — главный источник вдохновения для меня. Я чувствую, что по‑настоящему нужна им, и стараюсь их не подводить.Фото: личный архив Анастасии ПодсеваловойЯ хочу как можно больше путешествовать и работать — меня это заряжает. Хочу и дальше читать интересные книги, есть вкусную еду, встречаться с хорошими людьми, гладить за ухом свою собаку. Жить так клёво! Ну и пусть я пью из трубочки, но ведь любимый капучино.А ещё мы с мужем мечтаем о ребёнке.Пока мы стесняемся, боимся, сомневаемся, жизнь проходит. А она у нас одна — жить нужно здесь и сейчас, не ставя себе барьеров.Поддержать Настю в борьбе за собственное здоровье можно в группе во «ВКонтакте».
